Príncipe de Luxemburgo, Frederik de Nassau morreu aos 22 anos vítima de uma doença genética rara e agressiva. O jovem foi diagnosticado com PolG aos 14 anos, época em que iniciou o tratamento com cuidados paliativos. O termo é utilizado para definir um grupo de distúrbios mitocondriais relacionados com o gene homônimo.
Segundo a Fundação PolG, fundada pelo príncipe, a doença é um distúrbio genético que retira a energia das células do corpo, causando disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos. "Pode-se compará-la a ter uma bateria com defeito que nunca recarrega completamente e está em um estado constante de esgotamento", diz o site da entidade.
O que a PolG causa no corpo?
O médico geneticista Roberto Giugliani, diretor-executivo da Casa dos Raros e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica que a condição é caracterizada por uma mutação — erro que altera a informação transmitida pelo gene PolG e que compromete o funcionamento das mitocôndrias.
— As mitocôndrias são a nossa usina de energia, que está dentro das células. Então, se as mitocôndrias não conseguem funcionar se reproduzir bem, ficam escassas e acabam produzindo pouca energia. Com isso, a pessoa afetada sente fraqueza, falta de força. É isso que ocorre em muitos casos de PolG — acrescenta.
De acordo com a Fundação PolG, os sintomas afetam principalmente partes do corpo com alta demanda de energia e são muito variáveis em relação ao início (da infância à idade adulta) e à gravidade (de severa a leve).
Giugliani afirma que os sinais mais comuns são a fraqueza e o cansaço. Por fora, algumas pessoas podem apresentar pálpebras caídas, uma vez que abrir os olhos pode ser um grande esforço. Já por dentro, órgãos e músculos funcionam com dificuldades.
— O músculo do coração não tem tanta energia para bater com a força que ele precisa. O cérebro usa 20% da energia do corpo. Então, se falta essa energia, várias funções cerebrais não funcionam e não se dão adequadamente — pontua.
As formas de manifestação da doença são amplas e podem causar:
- Fraqueza muscular
- Fadiga
- Pálpebras caídas
- Oftalmoplegia (enfraquecimento dos músculos dos olhos)
- Epilepsia
- Insuficiência hepática
- Problemas respiratórios
- Distúrbios gastrointestinais
- Alterações no funcionamento do sistema nervoso
Quem pode ser afetado?
O diretor-executivo da Casa dos Raros, espaço destinado ao diagnóstico, manejo e pesquisa de doenças raras, reforça que, na maioria dos casos, essas doenças acontecem quando a pessoa diagnosticada tem dois genes alterados: a cópia do que veio do pai e a cópia do que veio da mãe.
— Então, se os pais são consanguíneos, a pessoa pode ser mais propícia a ter doenças como essa. Não especificamente essa, mas qualquer uma doença genética que seja causada pela existência de duas cópias alteradas do mesmo gene — reitera.
Diagnóstico e tratamento
Por ter manifestações abrangentes, o diagnóstico de PolG é uma tarefa difícil. Giugliani lembra que as doenças raras levam, em média, cinco anos para serem diagnosticadas. Os pacientes que enfrentam a chamada "odisseia diagnóstica" costumam visitar diferentes especialistas e fazer vários exames até descobrir a condição que os afetam.
— No caso de Frederik, ele foi diagnosticado aos 14 anos. Já vinha há vários anos sendo auxiliado por alguns sintomas que apresentava. Então levou um tempo para ser diagnosticado, mesmo que tivesse à disposição todos os recursos possíveis. Isso mostra que, realmente, é uma doença de difícil diagnóstico — avalia o especialista.
A PolG costuma ser diagnosticada na infância ou na adolescência, usualmente através de um exame genético que mostre a sequência de DNA do gene PolG e torne possível a identificação da mutação.
Depois de descobrir a condição, o paciente pode iniciar o tratamento para controle dos sintomas. Giugliani assegura que não há como tratar ou curar a PolG. No caso do príncipe, os cuidados paliativos serviram para administrar as manifestações da doença e garantir mais qualidade de vida.
— Não há um tratamento que mude a história natural da doença. A PolG, inexoravelmente, leva a progressão e ao óbito prematuro. Morrer na idade de Frederik é um padrão normal. Pode ocorrer até antes, em casos mais graves. A condição vai comprometendo progressivamente os tecidos e os órgãos vão se exaurindo — detalha.
