Por Ida Vanessa D. Schwartz, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica e coordenadora do InRaras
Os cromossomos são estruturas formadas por DNA (nosso material genético, onde estão os genes), localizadas no centro das células, no núcleo. Já o nosso corpo é constituído por vários tipos de células que se caracterizam por possuírem 46 cromossomos (23 herdados da mãe e, 23, do pai). Entretanto, por diversas razões _ algumas delas desconhecidas _ existem pessoas que nascem com números diferentes de cromossomos, ou com cromossomos menores ou maiores do que o esperado. Isso pode levar a um desbalanço do número de genes e seus produtos, as proteínas, e ocasionar características diversas a estas pessoas.
Significa ser diferente (como todos somos), necessitar de promoção de inclusão, e ter um acompanhamento com equipe capacitada ao longo da vida
O cromossomo 21 é o menor cromossomo do tipo não-sexual que possuímos, sendo estimado que tenha em torno de 230 genes que produzem proteínas. Pessoas que nascem com três cromossomos 21 possuem a Trissomia de 21 (ou, Síndrome de Down, nome dado em homenagem a J.L. Down, médico que reconheceu esta condição em 1866).
O que significa ter a Trissomia do 21? Significa ser diferente (como todos somos), necessitar de promoção de inclusão, e ter um acompanhamento com equipe capacitada ao longo da vida, pois alguns problemas de saúde (como cardiopatia congênita e alterações na tireoide) são mais frequentes. Um dos genes localizados no cromossomo 21 é o APP, que está envolvido na gênese da Doença de Alzheimer; e quem tem Trissomia do 21 possui três cópias desse gene e mais chance de desenvolver Doença de Alzheimer de início precoce.
Quem tem Trissomia do 21 pode caminhar, falar, estudar, trabalhar e ter expectativa de vida normal? Sim para todas as perguntas! Isso mostra que, na Síndrome de Down, os sins são muito maiores do que os nãos.
Não existem pessoas iguais sem Trissomia do 21, assim como não existem pessoas iguais com Trissomia do 21. Cada vez mais vemos na mídia atrizes, dançarinas e outras profissionais com esta condição. Elas têm um grau menor de Trissomia do 21? Não, porque na maioria das vezes o que influencia o "grau" dessa condição não é a biologia, mas a maneira como estes indivíduos são aceitos pela sociedade e sua família desde o início de suas vidas, e todo o investimento que neles são feitos. É esse tipo de entendimento que nos mostra a importância de termos o Dia Mundial da Trissomia do 21, data reconhecida pela Organização das Nações Unidas (ONU).
