Uma portaria do Ministério da Saúde aprovou o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas da doença de Fabry, condição genética rara que afeta uma em cada 100 mil pessoas no mundo.
A decisão, publicada em 15 de janeiro, determina que o Sistema Único de Saúde (SUS) deve fornecer os medicamentos necessários de forma gratuita. Além disso, estabelece que estados e municípios devem estruturar a rede assistencial e definir fluxos de atendimento para esses pacientes.
Com o protocolo, a distribuição gratuita do medicamento alfagalsidase deve começar a ser efetivada ainda neste ano, estima a fundadora e presidente da Associação Gaúcha de Pacientes Portadores da doença de Fabry e Familiares (Agfabry), Adriana Slongo.
— Ainda estamos dando encaminhamento a documentações para a União, para que a compra do remédio possa ser feita e entregue aos pacientes, mas acredito que nesse ano as pessoas já vão ter acesso — disse.
Medicação controla a doença
A autorização da distribuição do medicamento pelo SUS foi conquistada em janeiro de 2024, mas ainda estavam pendentes as condutas para uso do remédio. Com o protocolo, ficam definidos os critérios de utilização, como o uso pediátrico para pacientes a partir dos sete anos.
A medicação precisa ser utilizada duas vezes por semana e é crucial para a sobrevivência dos pacientes, uma vez que pausa o avanço da doença. Até então, quem enfrenta a doença precisava custear o medicamento por conta própria, no valor de R$ 90 mil, ou entrar com processos judiciais.
Atualmente cerca de 150 pessoas são diagnosticadas com a doença no RS. O número aumentou em torno de 30 casos em um ano com a descoberta de novos núcleos em diferentes cidades gaúchas.
— Por ser uma condição hereditária, um diagnóstico nunca é isolado, sempre vão aparecendo outros. Por isso a importância de diagnosticar mais cedo e tornar a doença conhecida — explica Adriana.
Esperança para o futuro
Com oito pessoas diagnosticadas com Fabry na família, Adriana perdeu o marido para a doença aos 44 anos. Ela também tem uma filha de 33 anos com a patologia, que se mudou para os Estados Unidos em busca de tratamentos mais avançados.
— A aprovação do protocolo é uma esperança para o futuro, estamos aliviados. Não é possível mudar o passado e a medicação não pode reverter o quadro do paciente já afetado, mas pode pausar o avanço e já começar o tratamento cedo nos pacientes diagnosticados — disse.
Para além da medicação, a aprovação das diretrizes garante o atendimento aos pacientes com Fabry nas unidades públicas de saúde, que deverão capacitar profissionais para a identificação do diagnóstico e condutas a serem adotadas.
A patologia pode se manifestar de diferentes formas, como complicações renais, neurológicas, problemas cardíacos e dores intensas, principalmente nos pés e mãos. De maneira simplificada, o quadro provoca acúmulo de gordura nos órgãos, o que pode levar à falência.
